本人之前流产二次，第二次流产检查流产物染色体提示“16号染色体p13.3-p11.1存在35.5Mb重复”。之后备孕检查自身染色体核型是46，xx，（13，16）（p11.2；p11.2）平衡易位，老公染色体核型正常。本次怀孕是第三次怀孕，做羊水穿刺结果提示：胎儿染色体核型正常，16号染色体p13.11存在1.18Mb微缺失。该缺失包含敏感基因MYH11，该缺失患者常见临床表型包括：智力残疾，小头畸形，癫痫等，为致病性拷贝数变异。之后我和老公检查双方的染色体芯片，老公的正常，我的结果是：16号染色体p13.11存在1.26Mb缺失，胎儿是遗传我的微缺失。胎儿的四维彩超和心脏彩超都结果正常，请医生给我们这种情况继续妊娠的可行性给个建议。
问题解析：
胎儿16p13.11微缺失区域为神经认知障碍易感区域，携带者临床表型不一，人群有疾病表现的外显率可能为13.1％。该胎儿的16号染色体微缺失来源于正常表型的父亲，建议家长结合自身情况并充分了解该染色体微缺失风险分析再行决定。
沟通记录
吴医生：你好!看到你的问题了，想问一下你自己有没有异常表现。
网友提问：没有异常表现。
吴医生：首先孩子没有遗传到你的平衡易位，这么是好的。
其次孩子虽然有1个16号染色体短臂一区三带的微缺失，这个缺失来自正常表型的母亲，故相比很多新发突变的家庭来说，这个结果会让家长比较安心点。
这个区域被定义为致病性区域，但是数据库中也有不少案例，可见也是来自于正常表现的父母，意味着正常人中可以有该区域的微缺失。
网友提问：那吴大夫我的微缺失会不会是16号的缺失片段移到了13号?
吴医生：有这个可能性，因为你的微缺失片段可以是在那个看上去正常的16号染色体上，也可以是易位在13号染色体的那个片段上，因为这个缺失区域很小，从染色体核型上是看不出来的。
网友提问：那孩子没有平衡易位，只有遗传我微缺失，和我相比，孩子的微缺失是否更安全一些?
吴医生：本身胎儿即使有平衡易位，对个体本身也没有影响。
鉴于你是16号染色体微缺失且没有异常临床表现，而且这个区域本身它就有外显不全的情况，即一些携带者有症状，一些没症状，且数据库中有不少个体是没有症状的，认为是有一点风险，但没有充足的致病依据。
网友提问：感谢吴大夫给的建议，这样我们可以安心做决定了。
吴大夫，您好，我们又查了一下我父母染色体核型和芯片，结果出来是，我的13号和16号平衡易位还有16号染色体微缺失都遗传自我父亲。
吴医生：好的，所以可以根据你和你父亲的症状表现来作为参考。
