导航
文章
问题
社区
您的位置:孕妈帮 > 知识 > 保胎事项

胎儿8号染色体缺失,如果不是遗传父母生下来发病率高吗?

  无创附加报告提示8号染色体缺失,所以做了羊穿核型+芯片,最终确诊胎儿8号染色体缺失,但报告显示临床意义不明确,父母做了染色体芯片,想问一下医生,如果孩子这种情况不是遗传父母的染色体,生下来发病率高不高啊?能不能治好?

原发性免疫缺陷骨髓移植后还会复发吗?

  问题解析:

  如果胎儿8号染色体缺失不是遗传父母的话,就是新发变异,要是坚持生下来有赌的成分,不过这并不代表孩子一定会不正常,若是真的想保留胎儿,后期要借助超声来辅助判断,如果超声显示有问题,最好终止妊娠,若没问题,可以再考虑继续怀孕。

  部分沟通记录

  网友提问:如果结果出来不遗传父母,我们是不是还要做全外显?

  董医生:您这个不需要做全外呀,超声没有很恼火的异常。芯片的问题不能用全外解决,虽然这个片段比较大也不是没有正常的概率,先不要心焦等待结果出来。

  网友提问:刚刚报告出来了,说是新发突变,这种情况风险很大吗?

  网友提问:我明天去照四维,之前胎儿芯片异常上面提到的有可能发生的那些疾病,我可以通过明天的四维以及后期的B超排除吗?

  董医生:新发变异相对来说风险较大。但是也不是说一点正常的机会了,只是您选择有点困难,毕竟是有风险的。您也可以先去看一下超声再来决定。

  网友提问:我看网上有的孩子出生后查出基因突变,为某某综合征,但我这个芯片写的没有在数据库里看到综合征,是不是代表风险又会低一些呢?

  董医生:是不是综合征要看具体的点。你们看的只是大概的片段,超声不一定所有的问题都能看到,还有胎儿是动态发育过程出现异常的时机不是固定的。

  网友提问:新发突变的,缺失这么多,如果我生下来,您感觉正常的几率大慨有百分之多少呀?

  董医生:出生后是否是正常的这个几率没办法量化。只能说相对较大!

  网友提问:董医生,今天我去做了四维彩超和心脏彩超了,均无异常,如果后期我继续观察B超,都无异常的话,出生后正常的可能性是不是又会大一些呢,真的想留住,望理解。

  董医生:超声没有问题也不能说明正常的几率就大些,有些问题是超声无法检查的出来的,我能理解你很想留住宝宝的心情。

  网友提问:那您是觉得是偏向于智力方面的问题吗?

  董医生:智力是一方面,神经系统也是一方面的问题。

  网友提问:以您的经验来看,一般染色体缺失的宝宝都会智力低下吗?您觉得我这个智力低下的可能性大吗?因为毕竟B超目前结构都正常,所以只剩智力问题产检不出来了。

  董医生:染色体只是智力低下的原因之一,并不是所有的染色体都会导致智力低下,也并不是所有的片段大一点的染色体异常都致病,这个要根据具体的片段来。

点赞 11
收藏 2
还没有人评论,点击抢沙发~
孕妈帮官方公众号
客服微信二维码

怀不上,生不了

不孕不育与试管婴儿百事通

试管婴儿资源服务平台,连接全球试管婴儿医院医生,构建行业辅助生育知识体系。

同城 · 280个城市交流群
同院 · 573家医院分享群
同龄 · 100万姐妹好孕群
6655
通过微信扫描二维码直接入群
点击二维码可复制群号

ivf9001

复制成功
生殖顾问交流群
微信扫一扫直接添加生殖顾问
平板用户点击复制微信号
ivf9001
复制成功