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绒毛穿刺显示3号染色体有3段微重复,孩子有问题的概率多大?

  nt4、a波反向,绒毛穿刺后3号染色体3段微重复,大小分别是3.4mb、2.4mb、2.4mb,医学意义不明,目前17周+3天,心超、21周大排畸正常,基因突变非父母遗传,想问下医生,孩子出现问题的概率有多大?

原发性免疫缺陷骨髓移植后还会复发吗?

  问题解析:

  3号染色体重复的片段临床意义未明,无法评估出是否会引起异常,建议后期继续观察,按时产检。

  报告提示临床意义未明,通常表示数据库里没有这些片段致病的报道以及病例的报道,一般来说,如果绒穿有异常,建议抽羊水验证。

  患者问题

  1.会不会出现耳聋、眼瞎、哑巴这类情况啊?

  2.耳聋眼瞎之类的是遗传的多吗?

  会不会出现耳聋、眼瞎、哑巴很难说,首先耳聋有的是和遗传有关系的,孕妇可以做这方面的筛查。至于失明不太好说,因为有各种原因都可以引起失明,比如眼部疾病或者一些其它异常。

  沟通记录

  网友提问:耳聋基因检查是检查父母的血吗?还是抽羊水啊?

  司医生:耳聋基因筛查是先查孕妇,如果孕妇有耳聋基因的携带的话再查丈夫的,如果也携带耳聋基因的话,就再去查胎儿的,如果一方携带或者是两方都不携带的话就不需要查胎儿了,因为耳聋属于常染色体隐性遗传,夫妻双方都是基因携带者的话,后代的发病风险是25%。

  网友提问:孩子有问题和引产不孕等后遗症都是小概率,那两者谁的概率更高呢?

  司医生:目前还没有这方面的数据分析及文献报道。

  网友提问:我还是决定不冒险,引产了,想问下5个半月引产,是引产完当天无麻清宫安全,还是观察一天,第二天打麻药清宫好?是否都要清宫,残留物多少以内可以吃药流干净呀?哪种方式的清宫最安全呀?

  司医生:引产时看情况,如果没有残余的东西,就不需要清宫了。大夫会根据情况来定的。

  网友提问:因为我们这里三甲医院是生好立马盲清,不打麻药,还有个有名的二甲医院是第二天打麻药清宫,我不知道哪个更安全,怕子宫壁弄太薄,而且两个都不照b超。

  司医生:这个得问给你引产的大夫,大夫一般是引产时看情况,需要的话当时就清了,不是用机器刮宫,也不需要b超啊。

  网友提问:医生,我现在的报告单看得出重复插在哪里吗?您能帮我仔细看看插的位置重要吗?

  司医生:这个芯片结果看不出来是在原染色体上重复,还是在其他染色体上重复,以及是在同一条染色体上重复,还是在不同的染色体上重复。重复的地方不太重要,主要是看里面是否含有致病基因。

  网友提问:那目前数据库发展的成熟吗?能排除大多数致病基因吗?非遗传的新发变异,一般最后有问题概率大吗?会有努南综合症的几率大吗?家里人都正常。

  司医生:数据库是不断在更新的。报告为临床意义未明特别是新发生的,是否有临床表现判断不了。只能后期超声检测看是否有结构的异常。

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