在临床上经常会遇到这样的情况，夫妻双方检查染色体都是正常的，可是在做产前检查的时候，结果提示胎儿的染色体存在异常，几经权衡后不得不终止了妊娠，感到非常可惜。也有人是因为胚胎染色体异常发生了流产。
这样案例令人惋惜，很多人可能也不太理解这样一个结果：好不容易怀上孕，男女双方的染色体都是正常的，为什么胚胎会发生异常?在这里，简单跟大家说说这其中的原因。
要了解染色体正不正常，先要搞懂什么是染色体。
关于染色体的概念，大家在初中生物中已经学过了，染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就在每条染色体中。所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。
我们人类的体细胞染色体数目为23对，其中有22对称之为常染色体，是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体，男女不一样，男性为XY，女性为XX。
我们可以把自己的染色体想象成「图书馆」里的23对书架，书架上的书就是我们的基因，人类大约有2万本书集中在这23对书架上。
生育的本质，就是用其中一半的书，与另一家「图书馆」合伙成立一家新「图书馆」。
生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程，就相当于这个「图书馆」把23对书架连同书架上的书分到两辆搬家公司的货车里去(正常情况下运走的是22，X或者22，Y)。
为什么会出现染色体异常的情况?
大家在生活中收发快递的时候可能遇到过丢件、发错、破损等等情况。同样，「图书馆」在发送「染色体快递」的时候，也可能遇到这些问题。
「图书馆」里看起来还是好好的书架，有可能在搬运的过程中出现书架数目的异常，导致货运过去的书架多了一个，比如多了一条性染色体：47，XXY(克氏综合征)、47，XYY(超雄综合征)、47，XXX(超雌综合征)等)。当然，常染色体也有类似的情况，比如Down综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)和Edward综合征(18三体)等等。也可能出现那辆货车里少了一个书架的情况：45，X(特纳综合征)。
就算书架的数目上对了，还有可能出现书架结构的异常，比如「丢件」：缺失(del)、「书架」破损：染色体断裂(chtb)的可能。
将书架送到了新的「图书馆」，在与另一家「图书馆」书架配对摆放的时候，有可能出现这个书架上的一部分书与另一个书架上的一部分书互换了位置，这种情况叫做染色体易位，是最常见的染色体异常重排。染色体易位是指2条染色体之间发生片段交换，包括相互易位和罗伯逊易位2种类型。
染色体易位
甚至还可能出现书架上的某一层颠倒的情况，这个叫做染色体倒位，也是一种常见的结构异常，是同一条染色体发生2次断裂形成的中间片段倒转180°后重新接入原有染色体形成，分为臂间倒位和臂内倒位两种类型。至于哪种倒位具体是怎么一个情况，大家不需要了解那么深入，这是医生研究的内容哈。
除了前面说的这些问题，还有一些情况，比如搬运或者安放的过程中多拿了几本书，或者少拿了几本书，有些书不是那么重要，多一本少一本的影响可能不大。再或者从原图书馆走的时候运的是《现代汉语大词典》，结果接收的时候变成了东汉时期写的《说文解字》，你说运过去的货变了吧，确实不是原来那本书了，但你要说完全不一样吧，这两本书又有类似的功能，对整个图书馆来说影响很小。这种情况叫染色体多态性，是发生在染色体异染色质区域的非病理性变异，包括结构、着色强度、带纹宽窄等方面的微小变异。
如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，进而导致胚胎染色体异常。所以，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致新的「图书馆」不能正常开业。
染色体异常的结局
染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%-50%，在复发性流产(RSA)中，胚胎染色体异常的比例可高达50%-60%以上。
应当说，如果夫妇中任何一方的染色体异常，在生育时可能面临不孕不育、流产、死胎、胎儿先天性畸形等情况。也就是说，异常的染色体有可能遗传给胎儿，从而引起胚胎停育或自然流产。如果没有流产，做产检时发现一些异常情况，出于优生优育的考虑也可能人工终止妊娠。另外，还有一些人，异常的染色体可能伴随着胎儿的出生，影响或者不影响胎儿的生长发育。
前面我们说了，即便夫妻染色体都正常，胚胎的染色体也有可能出现异常情况，有可能导致出现自然流产和胚胎停育的情况。当然，不是说胎停和流产都是染色体的原因哈，不良的妊娠结局影响因素有很多，染色体只是其中一个方面。
拿染色体易位中的相互易位来说，这种染色体重排方式在新生儿中发生率为0.13%-0.17%。如果在易位过程中没有遗传物质的增加或丢失，且断裂点未导致功能基因截断，携带者表型可以正常。然而相互易位携带者在减数分裂过程中可产生大量不平衡配子，因而发生不孕不育、复发性流产或子代染色体异常的风险显著增加。
过去染色体多态通常被认为是一种正常的核型变异，一般无遗传信息传递，不引起表型异常，不具有临床病理意义。不过越来越多的研究显示，染色体多态性与复发性流产、不孕不育、精子质量下降、出生缺陷等不良妊娠结局存在关联。
胚胎染色体异常了该怎么办?
针对存在染色体结构异常的夫妇，我们建议在专业的遗传咨询医师的指导下，通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)，也就是所谓的第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行筛查，阻断异常染色体的传递，避免因移植了异常胚胎导致的不良妊娠结局。PGT包括了PGT-SR(结构重排)、PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因病)。
对于男女双方来说，年龄是影响生殖细胞染色体的一种重要的危险因素，其他危险因素还有烟酒、药物、化学试剂、有毒物质、放射线以及病毒感染等等。因此，在备孕期一定要避免接触这些危险因素，才能更有机会获得好“孕”!另外，随着年龄的增长，异常染色体胚胎比例逐渐上升，因此对于高育龄女性生育时可选择PGT-A降低流产率。
随着染色体检测技术以及胚胎植入前遗传学检测辅助生殖技术的不断进步，染色体问题相关的自然流产已经极大减少。但染色体异常种类繁多，各种检测方法都有各自的局限性，在进行遗传咨询时需要根据具体的异常情况给出个体化建议，尽量减少再次流产风险。
