新闻上或生活中我们总能听说许多奇奇怪怪的疾病,有的疾病可能都还未听过,但这些疾病一发生危害就非常大,比如半乳糖血症这种具有遗传性的疾病,好发于婴儿时期。
患上此病的婴儿不能正常地进行半乳糖代谢,可能导致婴儿发育迟缓、智力受损,甚至危及生命。那么“三代试管婴儿能避免半乳糖血症遗传吗”?下面一起来了解下相关内容。
答案:能。
半乳糖血症发病率大约在是1/30000~1/60000,由GALT、GALK1和GALE基因的突变所致。半乳糖血症属于隐性遗传,如果准父母都是半乳糖血症的携带者,那他们的孩子25%的几率会患病,而50%的几率会成为携带者,继续遗传给后代。
第三代试管婴儿技术主要适用于有遗传病史、染色体病、性连锁遗传病等可能会生育异常患儿的高风险人群。第三代试管婴儿也称之为胚胎植入前遗传学及基因诊断技术,指的是在胚胎植入母体前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎。
这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或携带者,通过体外受精筛选掉基因有问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。半乳糖血症为常染色体隐性遗传,因此可以通过PGD/PGS筛查出来的。
半乳糖血症可分为三类,分别是典型半乳糖血症、半乳糖激酶缺乏症和半乳糖差向异构酶缺乏症。
1.典型的半乳糖血症病童出生时往往没有任何异状,但经过几天后,常在喂奶后发生严重吐奶及腹泻现象,并呈现昏睡状,之后会有肝脾肿大、黄疸、脱水及体重不增等现象,甚至会因血液感染而死亡。
2.半乳糖激酶缺乏型患者大多没有临床上的症状,但若不治疗,则患者眼睛会逐渐形成白内障。
3.半乳糖差向异构酶缺乏症的症状轻重程度各有不同,可能表现为白内障、生长发育迟缓、智力障碍、肝、肾脏问题等。
1.控制饮食
半乳糖主要来自奶类及乳制品,而半乳糖血症的治疗一般是以不含半乳糖的食物进行饮食控制治疗,因此如母乳、牛乳、乳制品及动物内脏等均应禁食。
2.定期检查
定期监控血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐之含量,并应定期会诊眼科。
3.孕期控制
对半乳糖血症携带者或曾生过此种病婴的孕妇,在怀孕期间同样应避免摄取含有乳制品或含有乳糖的食物,以免给胎儿带来伤害。
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