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13三体综合征和18三体综合征你真的都了解吗?准爸妈们一定要看

  “三体”一词在医学上主要用来描述三条染色体的存在。我们正常人体内共有23对染色体,每一对都由2条染色体组成。如果遗传过程中出现异常,导致胎儿某对染色体多出一条,那么就被称为三体综合征。

  13号染色体额外多一条就称为13三体综合征,18号染色体多一条就称为18三体综合征。13和18三体综合征会导致胎儿的器官以不正常的方式发展,不仅身体各器官出现缺陷,智力也有严重的问题。

  因此患13和18三体综合征的宝宝大部分在胎儿期就已经流产,即便安稳出生,也会在出生后几周内死亡,大多数活不过1岁。

  13、18三体综合征有哪些类型

  完全三体型:这是最常见的类型,患者体内中的每个细胞都有三条13号或18号染色体。

  易位型(部分三体型):额外的13号或18号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上,可能是易位了一部分到另一条染色体上,也可能是全部易位到另一条染色体上,反正多出来的这条额外染色体不是单独存在。

  嵌合型:又称马赛克型,这是最稀有的类型。是受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患者体内同时含有正常的细胞,又有13或18号三体细胞,形成嵌合体。

  13和18三体综合征严重吗?都有哪些症状?

  13三体综合征:又叫“PATAU综合征”,比21三体要严重很多。13三体综合征患者几乎都存在脑结构问题、面部发育缺陷,比如眼睛紧闭、鼻子、嘴巴发育不良(唇腭裂)、额外的手指或脚趾(多指)、肾脏缺损、小头(畸形),同时还存在很多健康问题,比如呼吸困难、先天性心脏缺损、听力损失、智力缺陷、神经问题、肺炎癫痫等,因此很多13三体综合征的宝宝在胎儿期就流产或者死产。

  18三体综合征:也叫“爱德华兹综合征”,是染色体异常病中的第二常见类型,仅次于21三体综合征(唐氏综合征),而且女婴发病比男婴多。

  患有18三体综合征的婴儿通常伴随着许多严重的健康问题和身体缺陷,包括:腭裂、兔唇、胸部畸形、小头(畸形)、小颌(畸形)、心脏、肺、肾、胃和肠的缺陷,手指重叠、扭曲,变形脚(称为摇椅底脚),因为它们形状像摇椅底部。

  哪些是高发人群

  35岁以上高龄准妈妈:虽然13、18三体综合征可能发生在任何年龄的准妈妈身上,但是研究表明,高龄妈妈尤其是超过35岁以上,生出13 和18三体综合征宝宝的几率大很多。这是因为年龄越大,卵子更容易出现染色体异常。

  遗传导致:如果准爸妈有一方是13或18三体综合征遗传易位的携带者,那么宝宝患病的几率也可能会增加。

  如何诊断13和18三体综合征?

  虽然13和18三体综合征是高发的染色体疾病,但是他们都有其独特的特征,医生可以通过简单的身体检查来确定宝宝是否是13或18三体。

  怀孕后第12周,准妈妈们一般会前往医院做NT唐筛排畸检查,查看胎儿是否有染色体异常,如果怀疑自己是染色体异常高发人群,还会进一步做无创DNA等排畸检查。

  另外,针对染色体高发人群,比如35岁以上的高龄产妇,医生一般也会建议做羊水穿刺,以便更能精准的查出宝宝染色体是否异常。

  但是羊水穿刺的过程非常痛苦,而且有一定的风险,可能会使孕妇阴道出血,出现出血性休克,羊水外流,伤及胎儿等,操作不当还会导致宫内感染,危及产妇和胎儿的生命。

  因此,做羊水穿刺还是非常需要有勇气的。

  13三体或18三体综合征可以预防吗?

  和唐氏综合症一样,13和18三体综合征无法预防。迄今为止,也没有任何科学依据表明,准爸妈们可以做任何事情来导致或者阻止13和18三体综合征的发生。任何年龄的妈妈都有生出13或18三体宝宝的风险,只不过针对高龄妈妈而言,风险更大,所以怀孕后一定要做好定期产检。

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