假肥大性肌营养不良是一种X连锁隐性遗传疾病,患有此病的人随着年龄增长,肌肉会逐渐萎缩,逐渐丧失独立行动的能力。假肥大性肌营养不良通常男性发病,而女性作为致病基因的携带者,携带者不会发病,但能够遗传给后代。那么带有假肥大性肌营养不良致病基因的人,能通过三代试管婴儿技术来避免遗传给下一代吗?下面一起来了解一下。
目前医学上认为,假肥大性肌营养不良的致病基因为抗肌萎缩蛋白,该基因是目前人类发现的最大的基因,长度约2400~3000kb,约79个外显子,编码3685个氨基酸,组成抗肌萎缩蛋白,分子量427KD。
抗肌萎缩蛋白为细胞骨架蛋白,具有抗机械牵拉作用,能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。当抗肌萎缩蛋白减少或缺乏,使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失,就会导致不同程度的假肥大性肌营养不良。
假肥大性肌营养不良遗传模式
这种疾病是典型的X连锁隐性遗传,致病基因通常由母亲携带,携带者不会发病。而对于后代,如果是男性则显性发病,成为进行性假肥大性肌营养不良患者;而女性则为致病基因的携带者。
目前并没有能够治愈假肥大性肌营养不良的方法,只能够尽量去预防减少发病。
三代试管婴儿技术是能够避免假肥大性肌营养不良遗传给后代的方法之一。
三代试管婴儿虽然不能够筛查避免所有疾病,但具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确,是可以通过三代试管婴儿技术筛查避免的。
假肥大性肌营养不良为X连锁隐性遗传,目前也已确认其致病基因为抗肌萎缩蛋白,因此是能够通过三代试管婴儿PGD/PGS技术在胚胎植入前,筛选健康正常的胚胎移植到子宫,从而大大降低生育病婴的降生,避免患病父母将假肥大性肌营养不良遗传给孩子。
三代试管婴儿技术除了能够筛查致病基因明确的单基因遗传病之外,还能为有以下情况的夫妻解决生育问题:
1.染色体异常
2.女方高龄,女方年龄35岁以上
3.具有遗传易感性的严重疾病
4.不明原因反复自然流产2次及以上
5.不明原因反复种植失败,移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
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