染色体正常变异也常被称为染色体多态性,它不是“染色体异常”。有些夫妻担心自己染色体多态性会导致未来宝宝的不健康,所以想着做第三代试管婴儿,那么染色体多态性要做第三代试管婴儿吗?
染色体正常变异也常被称为染色体多态性,染色体正常变异是指染色体上的某些片段发生的非病理性的改变,它们一般是染色体的异染色质区域,或者端着丝粒染色体的随体部位。染色体变异在人群中发生的比例很高,经常在染色体核型分析中被发现。染色体多态性通常包括以下四类,各自造成的不良影响也有所差别,比方说:
1、9、16号染色体的次缢痕区加长(qh+)或缩短(qh-)。增加可能造成同源染色体配对困难,产生不平衡的胚胎,造成不良妊娠,因此临床上要予以重视。Y染色体长臂的长度变异,可大于F组(Yqh+),也可小于G组(Yqh-)。Y染色体含有性别决定及精子发生有关的基因,它的结构改变会严重影响精子的发生。Y、9号染色体臂间倒位:inv(Y)、inv(9)。9号染色体臂间倒位携带者通常外表正常,但在胚胎形成中由于同源染色体节段相互配对,在第.一次减数分裂中可能会形成不平衡胚胎,造成不良妊娠。
染色体多态性要做第三代试管婴儿吗?答案是否定的,目前并没有足够证据证明染色体多态性与不孕不育有直接明确的关系,因此国内2018版《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中明确规定,临床上对于染色体多态性不做任何干预,染色体多态性不是PGT的临床指征,不建议行PGT技术。
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