无创DNA检测1号染色体缺失,羊穿翻盘几率大吗?
当得知无创DNA检测结果显示我腹中的胎儿1号染色体可能存在缺失时,我的心情无比沉重。医生建议我进行羊水穿刺检查以进一步确认,这对我来说既是一次希望也是一次挑战。无创DNA虽然给出了这样的提示,但我也明白它的准确率并非百分之百,存在一定的误差可能。然而,1号染色体作为人体中最大的染色体,其缺失可能带来的后果让我无法忽视,这让我内心充满了不安和恐惧。在等待羊穿结果的日子里,我每天都过得忐忑不安。我深知翻盘的几率难以预测,但我还是默默地祈祷着奇迹能够发生。我期待着羊水穿刺的结果能够推翻无创DNA的结论,给我一个健康的宝宝。这种期待和焦虑交织的心情,让我度日如年。
无创DNA检测,也就产前无创筛查,简称NIPT(无创性胎儿染色体产前检测)。是通过高通量测序的方法检测孕妇外周血中胎盘翻放的游离DNA,进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的技术。是对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法,注意:这是一种筛查的方法,而且查的是胎盘释放出来的DNA。胎盘可能会代表胎儿,但也不能完全代表胎儿。
无创DNA检测,实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA,虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的,但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致,因此NIPT存在与胎儿实际情况不符的可能,有一定的假阴性(无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常)或假阳性(无创DNA检测高风险,而胎儿染色体正常)的可能,检出率可达到95%~99%,假阳性率低于1%。无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查而不作为诊断。
随着胎儿的发育,胎儿周数的增大,胎盘会越来越多的出现染色体非整倍体异常,而胎儿却是正常的。因此出现无创DNA阳性,胎儿却是正常的情况对于1号染色体来说是比较常见的。
无创DNA检测1号染色体缺失常常是建议羊穿的,如果羊穿结果正常,那正常怀孕,如果一定要给一个翻盘的几率,我粗略估计可能75%是正常的。
DHA,很多孕妇问我买哪个牌子!爱乐维的复合维生素被99%的孕妇接受,而这个款出自爱乐维品牌的DHA,是人体非常重要的不饱和脂肪酸,是神经系统细胞生长以及维持的主要成分,是大脑和视网膜的重要构成成分。在人体大脑皮层中含量高达20%左右。对于孕妇及胎儿也许均有用!
翻盘概率应该非常高,道理很简单,1号染色体是最大的,基因数量很多,如果它缺少一条,大概率生化,胎儿根本活不到做羊穿的月份。
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无创DNA检测抽取的是孕妈妈的血液,通过提取血浆中游离的胎儿DNA,对染色体进行筛查。
无创DNA产前筛查染色体异常的准确率,并没有固定的标准数值。目前报道的准确率范围在60%-95%之间。
然而,即便筛查准确率是99%,它也不等于确诊。如果无创DNA检测结果显示1号染色体缺失,一般需要羊水穿刺检查才能确诊。