●基本信息
【疾病名称】多囊肾
【别名】Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤
【外文名】polycystickidney
【就诊科室】肾内科
【常见发病部位】肾
【常见症状】肾肿大、肾区疼痛、血尿、高血压等
●概述
多囊肾病（PKD或PCKD）是一种遗传性疾病，其中肾小管结构异常，导致肾脏内出现多个囊肿。这些囊肿可能在子宫内、婴儿期、儿童期或成年期开始发展。
囊肿是充满液体的无功能小管，其大小从微观到巨大不等，有许多囊肿或大囊肿会损害您的肾脏。多囊肾病还可能导致您的肝脏和身体其他部位出现囊肿，这种疾病会导致严重的并发症，包括高血压和肾衰竭。
多囊肾病（PKD）是由产生特定异常蛋白质的异常基因引起的，这种蛋白质对小管发育有不利影响。PKD是两种类型的总称，每种类型都有各自的病理学和遗传原因：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）。
?常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）
ADPKD的体征和症状通常在30~40岁之间出现。过去这种类型被称为成人多囊肾病，但事实上儿童也可能出现这种疾病。
只要有一位父母患有这种疾病，就能将其传染给孩子。如果一位父母患有多囊肾病，那么生下的每个孩子都有50%的机会患上这种疾病，因遗传而患病的占多囊肾病的大部分病例。
?常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）
这种类型远不如ADPKD常见，常染色体隐性遗传多囊肾病的体征和症状通常在出生后出现，部分患者，症状直到儿童后期或青春期才会出现。
对于ARPKD父母双方都必须携带有有异常基因才能传播这种疾病，如果父母双方都携带这种疾病的基因，那么每个孩子都有25%的机会患上ARPKD。
?多囊肾病的症状可能包括：
◎高血压
◎背部或侧面疼痛
◎尿液中有血
◎腹部有饱胀感
◎由于肾脏增大，腹部变大
◎头痛
◎肾结石
◎肾功能衰竭
◎泌尿道或肾脏感染
?与多囊肾病相关的并发症包括：
1. 高血压
血压升高是多囊肾病的常见并发症。未经治疗的高血压会进一步损害您的肾脏，并增加您患心脏病和中风的风险。
2. 肾功能丧失
肾功能的进行性丧失是多囊肾病最严重的并发症之一。到60岁时，近一半患有这种疾病的人会出现肾功能衰竭。
PKD会干扰患者的肾脏阻止废物累积到有毒水平的能力，这种情况称为尿毒症。随着疾病的恶化，可能会导致终末期肾病，需要持续进行肾透析或移植以延长您的生命。
3. 慢性疼痛
疼痛是多囊肾病患者的常见症状。它通常发生在您的侧面或背部，疼痛也可能与尿路感染、肾结石或恶性肿瘤有关。
4. 肝脏中囊肿的生长
患有多囊肾病的人患肝囊肿的可能性随着年龄的增长而增加，虽然男性和女性都会出现囊肿，但女性通常会出现较大的囊肿。
女性荷尔蒙和多胎妊娠可能会导致肝囊肿的发展。
5. 脑动脉瘤的发展
大脑血管（动脉瘤）中的气球状凸起如果破裂会导致出血。患有多囊肾病的人患动脉瘤的风险更高，有动脉瘤家族史的人似乎风险最高。
6. 妊娠并发症
对于大多数患有多囊肾病的女性来说，是可以成功怀孕的。然而，有部分女性可能会患上一种称为先兆子痫的危及生命的疾病。
最危险的人在怀孕前患有高血压或肾功能下降。
7. 心脏瓣膜异常
多达四分之一的多囊肾病成人会出现二尖瓣脱垂，发生这种情况时，心脏瓣膜不再正常关闭，从而使血液向后泄漏。
8. 结肠问题
多囊肾病患者可能会出现结肠壁的虚弱和囊袋或囊（憩室病）。
●检查诊断方式
1.尿常规
早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2.尿渗透压测定
病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
3.血肌酐
随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
4.KUB平片
显示肾影增大，外形不规则。
5.IVP
显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。
还有检查可以直接检测出患者的肾囊肿大小和数量，并评估健康肾组织的数量，包括：
超声波。在超声波检查期间，一种称为换能器的棒状设备被放置在患者的身体上，它发出的声波被反射回换能器——就像声纳一样，计算机将反射的声波转换成肾脏的图像。
CT扫描。患者躺在一张可移动的桌子上，被引导进入一个巨大的环形装置，该装置将细细的X射线束投射到患者的身体，医生就能够看到您肾脏的横截面图像。
核磁共振成像扫描。患者躺在一个大圆柱体内，磁场和无线电波会生成肾脏的横截面视图。
●治疗方式
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
1.一般治疗
一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观；如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。
2.高血压治疗
肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。
3.囊肿去顶减压术
此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
4.透析与移植
进入终末期肾衰竭时，应立即予以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。
5.感染的治疗
肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
6.血尿的治疗
出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。
7.合并上尿路结石治疗
根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
8.微化中药治疗
用微化中药渗透疗法治疗先天性多囊肾，而不采用外科手术治疗方法，原因是，即使是采用手术（去顶减压手术，或抽液固化手术）把大的囊肿压迫肾实质的问题暂时解决，但总不能解决大囊肿去除后所导致的小囊肿因压力减低反而会快速增大的问题。手术疗法仅是权宜之计，带有局限性。
9.中药治疗
目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗（服用中药），效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目的。
多囊肾病患者能生孩子，但生下的孩子有遗传该病的风险，因此多囊肾病患者在考虑生孩子时，可以咨询生育医生或遗传咨询师，评估一下将疾病传染给后代的风险。
▎那么有没有办法能够让多囊肾病不遗传给孩子呢？
多囊肾病遗传是因为父母双方或一方携带致病性基因，有较大几率将多囊肾病遗传给孩子。而如今基因检测技术和试管婴儿技术的进步，现代医学可以先检出多囊肾病患者家系致病突变基因位点及类型，利用试管婴儿体外受精技术筛查出不携带病的健康胚胎，并将其植入母体内，从而隔断多囊肾病遗传给下一代的风险。
这一方法又称为第三代试管婴儿技术或胚胎植入前遗传诊断（PGD）。
需要注意的是，尽管三代试管能够帮助患者生育健康的孩子，但还是需要患者的身体条件能够进行三代试管，因此患者要尽可能保持肾脏健康，这可能有助于预防这种疾病的一些并发症，保护肾脏的最重要方法之一是控制血压。
以下是控制血压的一些方法：
按照指示服用医生开出的血压药物；
低盐饮食，吃含大量水果、蔬菜和谷物；
保持正常健康的体重；
戒烟限酒；
经常锻炼，争取每天至少30分钟的适度体育活动。
三代试管婴儿能够帮助多囊肾患者避免将疾病遗传给后代，生育健康的孩子，但前提是患者的身体条件能够进行三代试管婴儿，因此一旦发现疑似症状，要积极到院进行诊疗，避免疾病恶化。
