肌萎缩侧索硬化症全称肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种渐进且致命的神经退行性疾病，可累及大脑和脊髓中的神经细胞，导致肌肉失去控制。该病还被称为Lou Gehrig病，以1930年被诊断出患有此病的棒球运动员命名。
肌萎缩侧索硬化症可以分为两种类型：
散发性ALS：这是最常见的形式，占所有病例的 90% ~95%。这些病例是随机发生的，没有任何已知原因，也没有 ALS 家族史。
家族性ALS：大约 5% ~10%的ALS患者是这种类型。家族性ALS是由基因的变化引起的，父母将有缺陷的基因传给他们的孩子。如果一位父母有ALS基因，那么他们的每个孩子都有50%的机会感染该基因并患上这种疾病。
1.遗传因素
21号染色体上的一个超氧化物歧化酶基因突变与20%家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，占全部病例的2%。这一突变通过常染色体显性遗传方式传递的，并有一百多种不同的突变类型，引发肌萎缩侧索硬化症的最常见突变是SOD1基因突变。
1.1 SOD1基因
SOD1基因突变所生产的铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）与约20%的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关，该酶是一种很强的抗氧化剂，能保护机体免受来源于线粒体的自由基损伤，自由基是细胞在正常代谢过程中产生的高度活性分子。
而SOD1功能性缺失可能导致自由基积累，自由基可积聚并导致细胞内DNA和蛋白质的损伤。
2.其他因素
目前大约90%的病例没有家族病史，即不能明确病因，尚不确定的潜在病因包括头部外伤、兵役、频繁用药和参与身体接触性运动。
其他可能因素：
（1）谷氨酸这种化学物质向大脑和神经发送信号，是一种神经递质。科学家发现与健康人相比肌萎缩侧索硬化症患者的血清和脑脊液中的谷氨酸含量更高，但它对患者生存只有少量的影响，也有研究表明过量的谷氨酸并不是导致疾病的唯一原因。
（2）在少数ALS病例中，尤其是运动员，其患病与富含支链氨基酸的饮食，常见导致细胞过度兴奋的膳食补充剂之间存在联系。所提出的潜在机制是细胞过度兴奋导致了细胞对钙的吸收增加，进而导致了对钙缓冲能力极差的神经细胞死亡。
（3）线粒体是细胞中产生能量的部分，可能会导致ALS或使现有情况变得更糟。
（4）另一个非常常见的病因是运动神经元系统病变，诸如额颞叶。这些地方的病变经常在早期就可表现出功能缺损的迹象，这一点可用来预测运动功能丧失的方向，同时这也是造成了肌萎缩侧索硬化症恶化的原因。
肌萎缩侧索硬化症的病理变化在出现任何明显的迹象或症状前就已存在，在病程中，大约三分之一的运动神经元在肌肉萎缩变得明显之前就已死亡。
由于上、下运动神经元退化导致的身体肌肉萎缩，患病者最终可能丧失发起和控制一切自主运动的能力，但膀胱、肠道和负责眼球运动的神经一般到病情晚期才会受到影响。
对于大多数患者来说其认知功能并不受影响，但少数仍会出现额颞叶痴呆，极少数肌萎缩侧索硬化症患者会同时出现痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病，这些症状都属于多系统蛋白病综合征的一部分。
感觉神经和自主神经系统一般不受影响，也就意味着大多数肌萎缩侧索硬化症患者的听觉、视觉、触觉、嗅觉和味觉都能维持正常。
早期症状
肌萎缩侧索硬化症的早期症状很难以察觉，最早期的典型症状通常是肌肉明显的无力或萎缩，肌无力会影响四肢及出现说话含糊和带鼻音的现象。其他显性的症状包括：吞咽困难、痉挛或牵涉的肌肉僵硬。
随着病情的发展，病人开始出现运动、吞咽和构音障碍。上运动神经元受影响的症状包括肌肉僵硬和痉挛、反射亢进以及过度的呕吐反射。
晚期症状
在患病的晚期，吸入性肺炎会加重，而保持正常的体重也会越加困难，并有可能需要通过插管进食；随着膈肌和肋间肌的无力，呼吸也会开始衰弱，肺功能指标，比如肺活量和吸气压力都会下降。呼吸起病患者，这些症状可能在四肢发病前出现。
在患病的最后期，控制眼球运动的动眼神经以及眼外肌也会被影响。眼球运动直到最后期才受到影响很大一个原因是骨骼肌与眼外肌的差异，最终，病人的情况可能类似闭锁综合症。
大部分肌萎缩侧索硬化症患者从病发开始3至5年内死于呼吸衰竭，从发病到死亡的中位生存时间为39个月，只有约4%的病人存活超过10年。
除了完整的病史和体格检查外，ALS的诊断程序可能还包括以下这些方面：
①实验室检查：包括血液和尿液检查以及甲状腺功能检查
②肌肉和神经活检
③脊髓穿刺：也成为了腰脊髓穿刺，通过检查从脊柱抽出的液体来进行评估或诊断的程序
④X 射线
⑤磁共振成像MRI：一种非侵入性且不涉及 X 射线的软组织成像方法，MRI可生成清晰的大脑和脊髓二维视图。
⑥电诊断测试：即肌电图 EMG、神经传导速度和NCV，用于评估和诊断肌肉和运动神经元疾病的研究。将电极插入肌肉中，或放置在肌肉或肌肉群上的皮肤上，并记录电活动和肌肉反应。
治疗不能逆转肌萎缩侧索硬化症引起的损害，但可以减缓症状的进展、预防并发症以及改善生活舒适度和自理能力。
1.药物治疗
美国食品药品监督管理局已经批准两个治疗肌萎缩侧索硬化症的药物：
利鲁唑（Rilutek）：此药物通过口服给药，已被证明可以延长寿命三到六个月。它会引起头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用，在服药期间，医生会监测血细胞计数和肝功能。
依达拉奉（Radicava）：此药物通过静脉输液给药，已被证明可以减少日常功能的下降。它对寿命的影响尚不清楚，副作用包括瘀青、头痛和气短。此药物每天给药，一个月给药两周。
2.物理疗法
物理治疗可以应对疼痛、行走、移动、支撑和设备需求，帮助患者保持独立，帮助患者做到日常生活自理。而温和的低强度有氧运动，如日常生活自理活动、散步、游泳、骑自行车都可以锻炼未受影响的肌肉，改善心血管健康，并可帮助患者对抗疲劳和忧郁。
3.营养治疗
营养治疗是为了保证患者每天可摄取足够的热量，纤维和流质食物以及如何改善吞咽困难。
4.呼吸治疗
开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
肌萎缩侧索硬化症患者从生育能力上来说是可以生孩子的，但需要经过深思熟虑，下面从两个方面简单说明一下：
①一方面若是女性患者想要生育，从医学安全角度来说，女性肌肉萎缩症病人怀孕是属于非常高危的产妇，这种病容易发展成呼吸肌无力。
患者如果有呼吸困难的情况，可能连剖腹产手术都做不了，无法在术前进行麻醉。因此，对于肌肉萎缩症患者来说，怀孕生产是非常危险的事情。
②另一方面是肌肉萎缩症患者具有遗传性，不论男女患者都有将该病症遗传给后代的可能，尤其是有家族发病史的患者，孩子发病的几率是很高的。
基于此，建议患者在生育前确认是否为遗传性，并进行遗传咨询，尝试进行三代试管婴儿，在胚胎移植前进行基因筛查，将带有致病基因的胚胎筛除，移植正常健康的胚胎，达到生育目的。需要注意的是，三代试管婴儿无法规避女性生育的风险，建议寻求助孕妈妈的帮助。
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